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      一、公共放射線醫學的概念與特征

        骨髓增生異常綜合征目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現為外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分患者在經歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血;部分因感染、出血或其他原因死亡,病程中始終不轉化為急性白血病。1976年FAB協作組建議使用MDS一詞,經數年應用和總結,于1982年提出關于MDS的分類建議,得到國內外學者廣泛采納,在世界范圍內有了較明確的統一概念。

        病因及發病機理

        MDS可是原發的,即原因不明;蛟谢瘜W致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史,即繼發性。在全部急性白血病病例中,僅少數患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50%MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化,很大程度上取決于細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認為本病是發生在較早期造血干細胞,受到損害后出現克隆性變異的結果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究,提示MDS系由一個干細胞演變而來,故為克隆性疾病。

        臨床表現

          本病起病多隱襲,以男性中老年多見,約70%病例50歲以上。兒童少見,但近年青少年發病亦有增加。臨床表現多樣化,缺乏特殊表現,常以貧血、出血和感染就診,部分病人可無癥狀,在體檢過程中被發現。 1、貧血:除個別病人外,絕大多數患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現,如面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣短等。 2、出血:半數以上的患者有出血,但早期的出血癥狀較輕,多為皮膚粘膜出血,牙齦出血或鼻衄,因不嚴重,很少需特別處理,女性患者也很少出現月經過多;但隨疾病發展到晚期,出血趨勢加重,腦出血成為患者死亡的主要原因之一。 3、感染:因粒細胞減少和功能異常導致感染發生,病情初期(難治性貧血,RA)較穩定,多無嚴重的感染與發熱,后期(RAEB或RAEBt)較易合并感染。由于免疫力低下,易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在后期較普遍,敗血癥常為疾病終末期的合并癥和主要的死亡原因。 4、體征:部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大,可同時出現,也可單獨出現,因程度不顯著而被易忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。   MDS的初發癥狀缺乏特異性,部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病,可做為就診的首發癥狀,持續數月至數年。約20%~60%病例病程中伴出血傾向,程度輕重不一,表現有皮膚瘀點.牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關,一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱,發熱與感染相關,熱型不定,呼吸道感染最多,其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中,感染和/或出血是主要死亡原因。

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